长沙市妇幼保健院关于新生儿筛查,那些你不 [复制链接]

红网时刻10月11日讯（通讯员张蓓）最近小编在工作中总是接到一些患儿家长打来电话咨询一些奇奇怪怪的事，比如我宝宝的血型是什么，我宝宝是男宝宝怎么也要测孕酮，还有很多初筛阳性患儿的家长的接到复查短信通知后哭着给我们打电话咨询问宝宝情况严不严重等，于是，小编向长沙市妇幼保健院专家请教，下面对新生儿筛查给大家做一个简单的介绍，让大家有一个大概的认知，免除大家过多的紧张和焦虑。

那么到底什么是新生儿筛查呢，顾名思义就是对刚出生的宝宝进行的一些常见的代谢性疾病的筛查，总共分为五个大项目，分别是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症，先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症以及串联质谱法遗传代谢病筛查。下面就为各位宝妈逐一介绍一下。

1、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）是一种较常见的X连锁不完全显性遗传代谢病，男性多发病，女性多为携带者。新生儿G-6-PD主要筛查出男性病例和女性杂合子病例。由于G-6-PD酶的缺乏，在一定诱因如摄入某些药物，食用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，死亡率较高。我国长江流域以南为该病的高发区。该病目前尚无特殊治疗手段，仅对症处理。对确诊患儿发放G-6-PD缺乏症携带卡，卡内列出慎用药物和食物，指导患儿避免接触诱因即可。

2、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质某种酶（常见为21-羟化酶）的先天性缺陷所致。发病率约为1:。21-羟化酶缺乏是常见的一种类型，占CAH的90%-95%，新生儿CAH筛查主要筛查此类型。典型性21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75%。往往在生后2周内出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠和严重的酸中毒等表现，若不及时诊治将危及生命。单纯性男性化雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸形。男婴表现为性早熟。非典型21-羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经诊断，应在专科医生指导下，给予激素治疗并定期随访。

3、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种由于甲状腺先天性的发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引发生长迟缓，智力落后的疾病，也称“呆小症”，在我国发病率达到1：。CH患儿在刚出生时往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状，常不引起家长甚至医生的注意而延迟诊断和治疗，随着年龄增长，患儿智力和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。若出生后立即治疗，可避免智力障碍的发生，治疗越晚，对患儿的生长和智力影响程度越重。本病的治疗以口服甲状腺激素为主，只要坚持用药，患儿一般都能正常的生长发育。

4、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使异常代谢产物在体内蓄积而损伤大脑及神经系统，导致患儿智力低下，在我国的发病率为1：。PKU患儿刚出生时，外表无明显异常，一般三个月左右逐渐出现头皮变黄，皮肤白、湿疹、小便特殊臭味，甚至抽搐、癫痫，并可引起患儿智力低下。若出生后即得到治疗，可避免脑损伤的发生，治疗越晚，对患儿的智力影响程度越大，饮食治疗是该病的主要治疗手段。

5、串联质谱法遗传代谢病筛查

多种遗传代谢病主要包括下列三种疾病：

1)氨基酸代谢疾病

氨基酸代谢疾病是指在氨基酸代谢途径中，相应的酶或辅酶缺失，导致人体无法正常利用体内的氨基酸，从而造成氨基酸及中间代谢产物堆积，进而对神经系统产生损伤。发病率国内约为1:。常见的氨基酸代谢疾病有10余种，但部分缺乏临床症状和体征。患儿出生时外表和活动能力正常，通常3个月或1岁后逐步出现智力减退。部分患儿尿液有异常臭味，毛发皮肤色素改变，出现异常容貌。

2)有机酸代谢疾病

蛋白质、脂肪或糖代谢在体内产生羧基及有机酸，因相应的酶或辅酶缺失，无法正常代谢体内产生的羧基及有机酸，从而导致代谢性酸中毒，进而对机体或神经系统产生损伤。发病率国内约为1:。常见的有机酸代谢疾病有10余种，临床表现个体差异较大且复杂，无特异性，一些患者会出现呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、昏迷等症状。患者可能在各个年龄阶段发病，如不及时诊断、合理治疗，死亡率和神经系统致残率较高。

3)脂肪酸代谢疾病

脂肪是人体内重要的能量来源之一，由于线粒体脂肪酸β-氧化（FAO）障碍，导致人体不能正常的利用脂肪，在葡萄糖储备不足的情况下不能为脑组织提供能量，从而造成新生儿脑损伤。发病率国内约为1:。常见的脂肪酸代谢疾病有10余种，临床表现无特异性，表现多样，主要为肝脏、心脏和肌肉功能异常，出现低血糖、昏迷症状。

以上就是小编对于新生儿筛查的全部介绍，相信宝妈们也有了一定的了解，在这里小编友情提示各位宝妈，在接到筛查中心的复查短信后，不用过于紧张，立即医院进行复查即可。最后小编希望所有的爱宝们都可健康茁壮成长。